，新纳入包括软骨发育不全、获得性血友病、先天性胆道闭锁(BA)、胶质母细胞瘤（GBM）等86种罕见疾病，

　　根据规定，目录动态更新的时间原则上不短于2年。然而，距离2018年首次发布罕见病目录后，时隔5年，第二批目录终于更新。目前，中国已有207个病种纳入罕见病目录。

　　伴随目录越来越长，许多罕见病患者“用药难”的问题也在改善。在2022年国家医保谈判中，就有包括利司扑兰口服溶液用散、富马酸二甲酯肠溶胶囊等7种罕见病药品通过谈判纳入医保。目前国内已经获批上市的75种罕见病用药，有50余种纳入医保药品目录。

　　不过，在全球已知7000多种罕见病中，仅有不到 5%存在有效治疗方法。这意味着，仍有很多患者难获治疗和保障，还有大量用药空白仍待填补。

　　《第一批罕见病目录》包括121种罕见病，其中约60%有药可治；这次新增的第二批目录中，也仅有26种疾病拥有上市的药物，共约35种产品。

　　其中，已获批上市的药物大多针对一些特殊的肿瘤疾病，如治疗皮肤T细胞淋巴瘤的维布妥昔单抗、胃肠间质瘤的苹果酸舒尼替尼胶囊、神经母细胞瘤的那西妥单抗注射液等。

　　在第二批目录新增的86种罕见病中，不仅有一些特殊肿瘤疾病，如胶质母细胞瘤、神经纤维瘤、肾透明细胞肉瘤、皮肤T细胞淋巴瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤等；还包括大众耳熟能详的病种，如肢端肥大症、早老症、地中海贫血（重型）等。

　　就拿地中海贫血来说，这是我国南方地区最常见的遗传病之一，其中广东、广西、福建、云南、贵州、海南等地是地贫的高发地区。流调显示，在贵州，几乎每10人中就有1位是地贫基因携带者；在广西，几乎每4-5个人就有一个是地贫基因的携带者，地贫基因携带率平均高达20%以上。

　　除此之外，也有发病率极低的发作性睡病，它的发病率约为两千分之一，中国约有70万发作性睡病患者，但最终确诊的不到5000例。

　　由于罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大多数医务人员缺乏相关的医学知识和诊断能力，导致常常出现确诊困难、漏误诊率高、诊断周期长问题，有大量的罕见病被当作普通疾病治疗，或未被发现。

　　不仅如此，全球各地对于罕见病也尚无统一定义。在美国，患者数小于20万的疾病即可算作罕见病，像疟疾就属此类，而日本则将这一门槛调低至5万人。

　　国内罕见病市场的转折点发生在2018年。当时，由国家卫健委等5个部门发布的《第一批罕见病目录》出台后，首次将血友病、白化病、“渐冻症”等121种罕见病纳入目录。这也是国内第一次以疾病目录的形式为罕见病划定定义，是中国罕见病领域最具里程碑意义的政策节点。

　　这一政策，无疑提高了药企针对目录内病种研发的积极性。与此同时，大量的社会关注、资金以及配套政策纷至沓来，罕见病这一“小众”领域开始受到大范围关注。

　　纳入目录并非最终目标。正如2021年医保谈判中那句“每一个小群体都不应该被放弃”，目录的更新不仅让少数群体被看见、被关注，还将推动一系列保障措施出炉，加速相关药物的研发和上市。

　　比如，临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品审评时限为七十日；境外已上市的罕见病药品满足要求后可直接批准进口；市场独占期延长至 7 年等。

　　以此次新纳入第二批目录的泛发性脓疱型银屑病为例。2022年9月，该病的靶向新药佩索利单抗注射液在美国获批上市，时隔仅3个月，2022年12月30日，该药就在中国成功获批，用于治疗成人泛发性脓疱型银屑病的急性发作。

　　以往，由于患者基数小、市场容量小， “孤儿药”回报率较低，在很大程度上限制了药企们积极性。但伴随目录纳入工作的推进、相关药物研发的政策支持、支付保障等越来越完善的情况下，药企的“后顾之忧”越来越少。

　　自2018年以来，我国批准上市的进口和国产罕见病用药已经达到了68个。目前，国内有81种罕见病药物（除化学仿制药和生物类似药）处于临床试验及上市申请阶段，涉及27种罕见病。

　　面对大量未被满足的临床需求，小众领域已经成为众多药企押注业绩增长的“第二曲线款都是罕见病用药或有罕见病适应症，年销售额均超18亿美元，其中专用于囊性纤维化的 Trikafta在2021年全球销售达到57亿美元。

　　国家药品监督管理局副局长黄果所说，具体到每一个家庭、每一个患者，罕见病用药往往是不可或缺的救命药，“因此，每一种罕见病药物都值得我们全力以赴。”